Porfyri vad är

Akut porfyri

Finlands Endokrinologförening rf

Raili Kauppinen

Akuta porfyrier är sällsynta ärftliga sjukdomar. Ungefär hälften av de som existerar anlagsbärare får symtom beneath sin livstid. Symtomen bryter ofta ut i samband med vissa läkemedel, stort alkoholintag, fasta eller kraftig viktnedgång och under menstruationscykeln. Lindriga symtom kan avklinga spontant, men svåra symtom behandlas på sjukhus tillsammans ett särskilt preparat såsom innehåller ämnet hemin (Normosang). Akuta porfyrier är ärftliga. Därför undersöks familjemedlemmarna ifall någon i familjen får diagnosen porfyri.

ALLMÄNT OM PORFYRIER

Porfyrier hör samman med omsättningen av molekylen hem, såsom är livsnödvändig för människans kroppsfunktioner. Hem bildas nämligen av porfyriner i varenda cell, men mest inom de röda blodkropparna samt i levern. De röda blodkropparna innehåller hemoglobin, var hemmolekylen transporterar syre. inom levern deltar molekylen inom produktionen eller nedbrytningen från ett flertal ämnen.

Symtomen nära akut porfy

Porfyri. Porfyri är ett samlingsnamn på en grupp ärftliga sjukdomar som ger rubbning i något av stegen i den process som bildar ämnet hem, vilket resulterar i att porfyrinämnen ansamlas i kroppen. Vid hudporfyri reagerar porfyrin med solljus och orsakar smärta och hudreaktioner. 1 akut porfyri 2 DIAGNOSTIK AV PORFYRINMETABOLA RUBBNINGAR Porfyri är samlingsbeteckningen på de olika rubbningarna i hemsyntesen; den metaboliska kedja som leder till bildning av hem. Hem ingår, förutom i hemoglobin och myoglobin, i flera enzymsystem som omsätter läkemedel och hormoner. Bakom varje porfyriform ligger sänkt aktivitet av ett enzym, beroende på mutation i den gen som styr [ ]. 3 porfyria cutanea tarda 4 Porfyri är samlingsbeteckningen på de olika rubbningarna i hemsyntesen; den metaboliska kedja som leder till bildning av hem. Hem ingår, förutom i hemoglobin och myoglobin, i flera enzymsystem som omsätter läkemedel och hormoner. 5 Porfyri (grekiska: πορφυρία, porphyria, "purpur") är ett samlingsnamn på en grupp ärftliga sjukdomar som beror på en brist på något av de enzymer som deltar vid syntesen av hem. Hem är en del av hemoglobinet där syret binds i erytrocyter. 6 Porfyria cutanea tarda (PCT) är den vanligast förekommande porfyrisjukdomen. Det finns för närvarande cirka individer med fastställd PCT diagnos i Sverige och prevalensen uppskattas till Waldenström namngav sjukdomen baserat på dess kliniska egenskaper; den kännetecknas av hudmanifestationer och debuterar sällan. 7 porfyri vampyr 8 Porfyri (grekiska: πορφυρία, porphyria, "purpur") är ett samlingsnamn på en grupp ärftliga sjukdomar som beror på en brist på något av de enzymer som deltar. 9 Porfyri är ett samlingsnamn på en grupp ärftliga sjukdomar som beror på en brist på något av de enzymer som deltar vid syntesen av hem. 10

Hudporfyrier

Porfyria cutanea tarda (PCT) (seHemsynteskedjan samt de ärftliga porfyrisjukdomarna – Figur 1) är den vanligaste porfyriformen i land, med cirka 1  kända fall och ungefär 40 nya fall diagnosticeras per år.

PCT är viktig för att särskilja från porfyria variegata (PV) och hereditär koproporfyri (HCP) då behandlingarna är olika.

Utredning

Symtom

Hudskörhet samt blåsor, med ärr såsom följd, ses på partier som är exponerade för sol, framför allt händer och ansikte 

(14)

. Patienten märker att urinen ibland är röd. Av hudsymtomen kunna PCT inte skiljas från de två akuta porfyrierna, PV och HCP, såsom också kan ge skör hud och blåsbildning. eftersom man inte får förväxla tillstånden, bör diagnosen verifieras med undersökning av porfyrinmönstret i u